Investigadoress de la UIS y la FCV identificaron variantes del Genoma en enfermedad de Changas

Analizando la secuencia del ADN, los científicos han podido definir por qué entre dos personas infectadas con el parásito responsable de la enfermedad de Chagas, uno se enferma y otro no. La enfermedad de Chagas es la tercera infección parasitaria según la Organización Mundial de la Salud.

Un habitante de la zona de Santander –el tercer departamento con mayor número de infectados por el parásito que produce la enfermedad de Chagas- en cuyo ambiente existe la presencia de “pitos”, podría morir en cualquier momento víctima de una cardiopatía chagásica.

¿Increíble? Sí, pero es posible. ¿Por qué?

Resulta que muchos de los infectados con el parásito no saben que lo están y no conocen la importancia de hacerle un seguimiento a esta enfermedad. Lo curioso es que la mayoría de los infectados podrían vivir así y nunca desarrollar la patología. Otros, como en el caso del hipotético habitante, presentan un deterioro de la función del corazón, lo que podría ocasionarles la muerte si no se tratan.

Científicos de la UIS y la Fundación Cardiovascular realizan desde hace 10 años una investigación que les ha permitido determinar variantes genéticas que podrían ser responsables de que la persona infectada con el parásito tenga o no una consecuencia trágica por la enfermedad de Chagas.

Clara Isabel González Rugeles, MSc, PhD y docente de la Escuela de Microbiología de la UIS, señala que gracias al estudio del genoma humano es posible saber cuál podría ser el desenlace de la infección en el organismo de una persona.

El Grupo de Inmunología y Epidemiología Molecular, Giem, de la Universidad Industrial de Santander, en asocio con investigadores de la Fundación Cardiovascular de Colombia, identificó regiones del genoma donde se ubican genes relacionados con inflamación crónica que finalmente llevarían a fibrosis y dilatación del corazón, hallazgos que ayudan a entender por qué solo entre el 15% a 30% de personas infectadas con el parásito Trypanosomacruzi, responsable del Chagas, desarrollan enfermedad cardíaca.

“Las variantes genéticas son cambios en la secuencia del ADN, molécula que almacena el código de la vida, representada por letras (nucleótidos) que se repiten, y dicha secuencia puede variar de una persona a otra. La variación entre dos personas puede darse por el cambio de un solo nucleótidolo, lo que significa que una persona en una posición tiene una letra y otra persona en esa misma posición tiene otra. La suma de muchas de estas variaciones estaría relacionada con el hecho de que de dos personas infectadas con el tripanosoma, una se enferme y otra no”, explica la científica. Además, menciona que “tenemos tres mil millones de nucleótidos en nuestras células, pero cerca de 3,5 a 4 millones de estas variaciones son las que nos diferencian unos de otros”, señala González Rugeles.

El estudio para determinar cuáles variantes genéticas fueron más comunes en los pacientes enfermos comparados con los asintomáticos se realizó en las provincias guanentina y comunera. Las personas infectadas con Trypanosomacruzi fueron divididas en un grupo control formado por pacientes asintomáticos sin cambios electrocardiográficos y un grupo de pacientes con daño cardíaco ya establecido.

Las variantes genéticas se determinaron en los dos grupos y sus frecuencias fueron comparadas. Las variantes asociadas con susceptibilidad fueron las más frecuentes en los enfermos y las de protección fueron las más prevalentes en los individuos asintomáticos.

El estudio de las proteínas se realizó con células de sangre de pacientes con cardiomiopatía chagásica, asintomáticos y sin infección. Las células se pusieron en contacto con el parásito para saber cuáles proteínas actuaban en respuesta a él. También se investigó tejido cardíaco de pacientes con cardiomiopatía chagásica, cardiomiopatía de otro origen e individuos sanos.

Los investigadores plantean que estos estudios forman parte de la llamada ‘medicina traslacional’, cuyo objetivo es trasladar la información generada en los centros de investigación con alta tecnología al consultorio clínico y con ello favorecer directamente a los pacientes con una medicina personalizada, en la cual la genética del paciente direccione su manejo clínico y terapéutico.

“La medicina personalizada permitirá, de acuerdo al genoma particular del paciente, definir a qué enfermedades es susceptible y cómo se pueden prevenir, e incluso cuál será su respuesta a los fármacos disponibles para su tratamiento”, concluye la científica.

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